Medicii de la Spitalul “Sf. Maria” au reușit sa pună un diagnostic în cazul micuței Anastasia, fetița suspectă că ar suferi de o afecțiune extrem de rară

Micuța Anastasia, fetița care după mai multe investigații amănunțite, atât examene de laborator cât și imagistice efectuate de medicii de la Spitalul de Copii “Sf. Maria” din Iași părea sa sufere de boala Leigh, o boală rară, cu doar două cazuri înregistrate la noi în țară și pentru care nu există tratament.

Pentru a fi siguri, specialiștii ieșeni au trimis probe de sânge tocmai în Finlanda, la un centru specializat în diagnosticarea bolilor rare, analize efectuate cu sprijinul fundației Ronald McDonald iar de acolo veștile sosite după aproape 6 săptămâni sunt pe jumătate bune: nu se confirmă boala Leigh, însă diagnosticul este o altă boală rară, cu simptomatologie asemenatoare: boala ganglionilor bazali biotin-thiamine-responsiva Boala ganglionilor bazali este o tulburare rară, moștenită. Această boală rară afectează o parte a sistemului nervos care controlează mișcarea. Poate duce la încordarea involuntară a mușchilor, rigiditate musculară, slăbiciune musculară și alte probleme. Fetița are probleme cu ochișorii, din cauza mușchilor slăbiți.

Afecțiunea pare să răspundă la tratamentul cu tiamină și biotină, iar singurele medicamente care o pot ajuta pe micuță să lupte cu boala și să îi mai aline suferința sunt vitaminele, în special Biotina (Vitamina B7), dar care se găsește foarte greu, părinții fiind nevoiți să o comande în străinătate, cu costuri mari.

Deși micuța beneficiază de sprijin, investigații și controale regulate la Centrul de Boli Genetice din cadrul Spitalului Clinic de Urgență “Sf. Maria” Iași, resursele financiare ale familiei sunt limitate, astfel încât se bazează pe sprijinul nostru, al comunității, pentru a o ajuta pe micuța Anastasia să lupte cu boala rară de care suferă. Vorbim aici de cheltuieli mari cu drumurile Bohotin-Iași, vitamine speciale, dar și faptul că fetița necesită îngrijire permanentă, ca atare părinții sunt limitați în ceea ce privește posibilitatea de a munci, mai ales că mama Anastasiei suferă, la rândul ei, de o afecțiune care o limitează foarte mult și o aduce periodic la spital: boala Crohn.

Cei care pot si doresc sa o sprijine pe Anastasia, o pot face cu donatii aici:

IBAN: RO75BRDE240SV56793902400

Titular: Calancea Florentina Catalina

Banca: BRD

Va rugăm să specificati la detalii: donatie Anastasia

Vă multumim tuturor!