Caz medical unic în România: Miruna, singurul copil cu mutație genetică CACNA1E are nevoie de 30.000 € anual pentru a continua terapia
„Miruna nu este un diagnostic. Este copilul nostru. Zâmbește, reacționează la vocea noastră și luptă în felul ei, în fiecare zi.” – spune mama Mirunei.
La doar cinci luni a Mirunei viața familiei s-a schimbat radical. Până atunci, părinții își imaginau lucruri simple și firești: primii pași, primele cuvinte, joaca în parc. Apoi au apărut crizele, internările repetate și investigațiile complexe. Fiecare zi a devenit o luptă pentru stabilitate.
După luni de analize și teste genetice, diagnosticul a fost confirmat: mutație genetică CACNA1E, o afecțiune neurologică severă, fără tratament curativ în prezent. Boala afectează funcționarea canalelor de calciu din creier și poate provoca epilepsie dificil de controlat și complicații majore.
Miruna este singurul copil diagnosticat oficial în România cu această mutație genetică, un diagnostic considerat o raritate medicală la nivel internațional, cu un număr extrem de redus de cazuri documentate.
Viața familiei s-a reorganizat complet în jurul tratamentelor, monitorizărilor neurologice permanente și căutării continue de specialiști în România și în străinătate. Pe lângă afectarea neurologică severă, Miruna se confruntă cu multiple complicații digestive și intoleranțe alimentare care necesită supraveghere atentă și intervenții rapide.
În paralel, părinții caută acces la centre specializate unde sunt în desfășurare cercetări și terapii experimentale dedicate acestor forme extrem de rare de mutații genetice, însă accesul la astfel de opțiuni implică costuri semnificative.
Pentru investigații complexe, terapii de dezvoltare și monitorizare continuă, familia are nevoie de aproximativ 30.000 de euro anual. Nu pentru confort, ci pentru continuitate medicală și prevenirea complicațiilor asociate acestui diagnostic rar.
„Într-un context în care alți copii cu același diagnostic au pierdut recent lupta, timpul devine un factor critic. Rolul nostru este să transformăm solidaritatea în sprijin medical concret și rapid. Fiecare gest înseamnă continuitate în tratament și șansa unei zile în plus pentru Miruna.” – a declarat Vlad Plăcintă, președintele Asociației „Salvează o inimă”.
Familia nu poate susține singură, pe termen lung, această povară financiară. În cazurile medicale atât de rare, comunitatea devine parte din tratament.
Toate detaliile despre cazul Mirunei și modalitățile de donație pot fi accesate aici: 👉 https://salveazaoinima.ro/miruna-radu/
Cum o puteți ajuta pe Miruna
1. Donație directă Denumire entitate: Asociația „SALVEAZĂ O INIMĂ” Cod fiscal: 31015982 Cont RON: RO94RNCB0041182104010001 Cont EURO: RO67RNCB0041182104010002 Banca: BCR SWIFT/BIC: RNCBROBUXXX La detaliile plății, vă rugăm să specificați: MIRUNA RADU
2. Redirecționați 3,5% din impozitul pe venit – Formularul 230 Se poate completa online, rapid, accesând secțiunea „Redirecționează 3,5%”.
Această viață are nevoie de continuitate. Iar continuitatea are nevoie de sprijin.
